¿Los amish pueden vivir más que el resto de las personas?

Los científicos de la Universidad Northwestern descubrieron en unos pobladores amish una mutación genética que les ayuda a vivir por más tiempo y de forma más saludable, además los protege de la diabetes y otras enfermedades que relacionan con la edad.

La mutación fue descubierta en una familia amish que vive en Berna, Indiana y que ha permanecido genéticamente aislada por más de 100 años. Los integrantes de esta familia viven en promedio un 10% más que otros, es decir unos 14 años. Además tienen menos probabilidad de padecer de diabetes y su sistema vascular es mucho más saludable en la vejez.

Actualmente se está probando en humanos una droga que imita esos efectos, y muestra la promesa de desacelerar el envejecimiento, prevenir la diabetes e incluso contrarrestar la calvicie.

Una proteína llamada inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1) parece encontrarse dentro de los beneficios. PAI-1 se ha relacionado con el envejecimiento en animales y en los amish con la mutación, tienen niveles mucho más bajos de lo normal.

Aunque al menos PAI-1 suena como una ventaja, el hecho de tener muy poco es un problema y entre los efectos negativos se encuentra la propia mutación genética.

Se descubrió que ciertos miembros de esta comunidad de Old Order Amish tenían problemas con sangrado severo después de las lesiones. A principios de la década de 1990, una niña casi murió a causa de una hemorragia excesiva después de golpearse la cabeza, y en el examen se descubrió que tenía un raro trastorno hemorrágico a causa de una deficiencia de PAI-1. Una serie de exámenes realizados por su padres, dieron con la condición genética.

La pequeña niña y otros afectados tenían dos copias mutadas de un gen particular, lo que provoca la ausencia de PAI-1 en la sangre, y como la proteína cumple un papel importante en la coagulación, su ausencia lleva a problemas de sangrado.

Pero también, muchas otras personas evaluadas solo portaban una copia del gen mutado, y se descubrió que no tenían el mismo problema.

Luego de que los científicos de Northwestern leyeran los artículos publicados en los años 90 que describían la mutación, comenzaron a investigar los beneficios que tendría en la salud cardiovascular y el envejecimiento en general.

Los investigadores instalaron un centro médico temporal y realizaron una serie de pruebas a 177 Amish de la comunidad. Esto incluía ecocardiogramas, presión arterial sistólica, velocidad de la onda de pulso, pruebas de función pulmonar, muestras de orina, sangre y fibroblastos de los participantes.

Las edades de los examinados eran entre 18 y 85, con un promedio de alrededor de 40 años. El estudio se enfocó en aquellos individuos que tenían solo una copia mutante del gen, y se encontró que estas personas tenían aproximadamente la mitad de PAI-1 que un grupo de base con dos copias normales. Eso llevó a una serie de beneficios de salud aparentes.

Dado que el 7% del grupo base tenía diabetes, los investigadores esperaban que alrededor del 3 o 4% de aquellos con la mutación tuvieran la enfermedad. Pero para su sorpresa, ninguno de ellos la tenía: estaban completamente protegidos de la diabetes, jactándose un 30% menos de niveles de insulina en ayunas. Las personas afectadas también tenían sistemas cardiovasculares que parecían mucho más "jóvenes" que los no afectados.

En asociación con una empresa japonesa llamada Renascience, los investigadores de Northwestern están desarrollando fármacos que inhiben el PAI-1 para lograr algunos de estos beneficios antienvejecimiento.

Los ensayos en humanos de fase 1 se completaron hace poco en Japón, donde el fármaco se administró a 160 personas y resultó ser seguro y no tóxico. Los investigadores aseguran que el medicamento debe ser seguro siempre que solo inhiba parcialmente la proteína; después de todo, no se desea un sangrado excesivo. Los ensayos de fase 2 ya están en marcha, con un enfoque en si la reducción de PAI-1 tiene un efecto sobre cómo las células madre migran de la médula ósea.


Titi González Méndez | Culturizando
Con información de newatlas.com | Science Advances